Рассылка
Симптомы фенилкетонурии: какие признаки отмечаются
Симптомы фенилкетонурии – патология, в развитии которой наиважнейшую роль играет наследственность. Страдают в первую очередь структуры нервной 
системы. Из-за процессов мутации на генном уровне нарушается обмен фенилаланина, образуется ряд токсичных соединений вредных для организма. Происходит нарушение синтеза адреналина, норадреналина, гормона сна меланина. На течение болезни влияет потребление протеинов животного происхождения. Провоцировать симптоматику может подсластитель аспартам, применяемый сегодня широко в газированных сладких напитках, продуктах для диабетиков, а также в некоторых лекарственных средствах: противогриппозные порошки Инфлюнет, АнвиМакс. При простудных заболеваниях и фенилкетонурии лучше отдать предпочтение противовоспалительным лекарствам в таблетках либо капсулах: Гриппекс, Антигриппин-Анви, Колдакт Флю Плюс, Ибуклин.
Это вещество даже в небольших дозах может вызвать тяжелый токсикоз, усиление негативных симптомов. Помимо этого оно у некоторой части людей способствует уменьшению выделения инсулина за счет истощения функции поджелудочной железы, что ведет к возникновению гипергликемии, диабета и значительно ухудшает долгосрочный прогноз. Диетическое питание для таких пациентов – основа эффективного лечения, без которого медицинские препараты не смогут полностью компенсировать имеющийся дисбаланс.
Встречающиеся симптомы фенилкетонурии
Проявления наблюдаются у новорожденных в 1-2 месяцы. Дети медленно набирают вес, страдает психоэмоциональная, двигательная сфера, они плаксивы, раздражительны, часто бывает постоянная сонливость. В дальнейшем беспокоят эпиприпадки, тики, судороги. Сгибатели рук, ног находятся в повышенном тонусе. Иногда встречаются гемипарезы, шаткая походка, дрожание пальцев, сопутствуют пониженное АД, гипергидроз, аллергические явления: экзема, различные типы дерматита кожных покровов.
Диагностические критерии фенилкетонурии
Нормальные величины в крови фенил-аланина 0,01 – 0,02 грамма на литр. Сейчас грудничков всех обследуют на предмет выявления болезни. Применяют способы флюорометрии, микробиологии, исследование мочи по Феллингу, хроматографию. Больным необходимо постоянное диспансерное наблюдение невролога, педиатра, терапевта. Дифференцировать фенилкетонурию нужно с травмированием головного мозга, полученным во время родовспоможения, нейроинфекциями.
Как предотвратить осложнения фенилкетонурии?
Семьи, где имелись подобные случаи, берут на Д-учет для возможно более раннего определения проблемы. Разработана методика диагностирования у плода с помощью специального анализа ДНК.
Действенная терапия фенилкетонурии
Назначается диета с полным исключением мяса, молочной продукции. Используют заменители белка: гипофенат, лефанолак. Их добавляют к первым блюдам, сокам, пюре из овощей. Строгое следование этим предписаниям требуется обычно до 3-х летнего возраста. При неэффективности устранения симптомов показана Леводопа – предшественник гормона-дофамина, помогающего предупредить неврологическую клинику. Доза сначала 0,25 г за сутки, ее увеличивают раз в 3 дня на 0,25 гр. (предельно за день для взрослых – 4 гр. за 4 приема). Известные аналоги: Синемет, Наком, Мадопар, Левопа. Комплексным действием при фенилкетонурии обладают кислота аскорбиновая, витаминно-минеральные комплексы, медикаменты, восстанавливающие функционирование печени (Эссенциале, Хофитол, Гепар Композитум, Эсливер Форте, Гептрал).